Κορονοϊός: Ποια γονίδια σκοτώνουν ολόκληρες οικογένειες – Οι μελέτες για τη γενετική προδιάθεση

Κορονοϊός: Ποια γονίδια σκοτώνουν ολόκληρες οικογένειες - Οι μελέτες για τη γενετική προδιάθεση

Τον λόγο που ξεκληρίζονται ολόκληρες οικογένειες από κορονοϊό αποκάλυψε ο επίκουρος καθηγητής Επιδημιολογίας, Γκίκας Μαγιορκίνης στη σημερινή ενημέρωση για την πορεία της πανδημίας στη χώρα μας.

Συγκεκριμένα, ο κ. Γκίκας Μαγιορκίνης επιβεβαίωσε την ύπαρξη γενετικής προδιάθεσης στη σοβαρή νόσηση και εν τέλει στον θάνατο από covid-19 στις νεότερες ηλικίες.

Αυτό σημαίνει ότι όταν ο ιός εισβάλλει σε οικογένειες που έχουν αυτή την προδιάθεση, η πιθανότητα να καταλήξουν πολλά μέλη της ίδιας οικογένειας είναι σημαντική.

«Δυστυχώς υπάρχουν παραδείγματα περιπτώσεων που κατέληξαν πολλά μέλη της ίδιας οικογένειας», σημείωσε ο κ. Μαγιορκίνης.

«Ο εμβολιασμός μπορεί να αποτρέψει αυτές τις οικογενειακές τραγωδίες», κατέληξε.

Ο κ. Μαγιορκίνης επί της ουσίας επιβεβαίωσε με τα λεγόμενά τα όσα αναφέρονται σε επιστημονικές μελέτες των τελευταίων ημερών ή και μηνών σχετικά με τη γενετική προδιάθεση.

Γενετική «υπογραφή»

Στις 27 Οκτωβρίου το Dnews δημοσίευσε έρευνα της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου του Στρασβούργου με επικεφαλής τον δρ. Ραφαέλ Καραπιτό.

Οι ερευνητές μελέτησαν –συνδυάζοντας μεθόδους γενετικής και τεχνητής νοημοσύνης– 72 γάλλους ασθενείς κάτω των 50 ετών, που είχαν νοσηλευθεί για Covid-19 και οι οποίοι δεν είχαν κανένα υποκείμενο ή χρόνιο νόσημα. Από αυτούς, οι 47 είχαν αρρωστήσει βαριά και χρειάστηκαν διασωλήνωση και οι 25 είχαν αρρωστήσει λιγότερο σοβαρά και δεν χρειάστηκαν εισαγωγή σε ΜΕΘ. Παράλληλα, μελετήθηκαν για λόγους σύγκρισης 22 υγιή άτομα (η ομάδα ελέγχου).

Ύστερα από πλήρη ανάλυση του γονιδιώματος των ασθενών, καθώς και άλλες αναλύσεις αιματολογικές, κυτταρολογικές κ.ά., διαπιστώθηκε ότι οι βαριά νοσούντες εμφάνιζαν χειρότερη φλεγμονή, περισσότερη πήξη του αίματος και, επιπλέον, είχαν πιο ενεργά πέντε γονίδια.

Η πιο σημαντική γενετική «υπογραφή», που συνδεόταν με μια βαριά και δυνητικά θανατηφόρα Covid-19, φάνηκε να είναι η πιο έντονη έκφραση του γονιδίου ADAM9. Αυτό επιβεβαιώθηκε από την ανάλυση μιας δεύτερης ομάδας από 81 βαριά περιστατικά Covid-19, σε σύγκριση με 73 ασθενείς που είχαν αναρρώσει.

Οι ερευνητές βρήκαν ότι η «σίγαση» (καταστολή δραστηριότητας) του γονιδίου ADAM9 στα ανθρώπινα επιθηλιακά κύτταρα των πνευμόνων, τα οποία είχαν μολυνθεί προηγουμένως από τον κορονοϊό, επιβράδυνε τον πολλαπλασιασμό του ιού. Γι’ αυτό οι επιστήμονες ανέφεραν ότι το εν λόγω γονίδιο πρέπει να μελετηθεί περαιτέρω ως πιθανός στόχος προτεραιότητας για μια νέα θεραπευτική προσέγγιση της Covid-19.

Το γονίδιο-«φονιάς»

Στις 5 Νοεμβρίου, επιστήμονες στη Βρετανία ανακάλυψαν ένα γονίδιο που φαίνεται να διπλασιάζει τον κίνδυνο βαριάς Covid-19 και θανάτου λόγω ανεπάρκειας των πνευμόνων.

Εκτιμάται ότι το 15% των ανθρώπων ευρωπαϊκής καταγωγής και το 60% εκείνων από τη Νότια Ασία φέρουν αυτό το γονίδιο υψηλού κινδύνου με την ονομασία LZTFL1. Πρόκειται για τον πιο σημαντικό γενετικό παράγοντα κινδύνου για σοβαρή Covid-19 που έχει βρεθεί μέχρι σήμερα και η ανακάλυψη μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη νέων φαρμάκων.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον καθηγητή γενετικής Τζέιμς Ντέιβις του Τμήματος Ιατρικής του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης, οι οποίοι έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό γενετικής «Nature Genetics», σύμφωνα με το BBC και τη «Γκάρντιαν», χρησιμοποίησαν ένα συνδυασμό τεχνητής νοημοσύνης και νέας μοριακής τεχνολογίας για να εντοπίσουν το εν λόγω γονίδιο.

Το γονίδιο, όπως τόνισαν οι επιστήμονες, δεν επηρεάζει εξίσου όλους τους πληθυσμούς (ασθενείς π.χ. από Πακιστάν, Μπαγκλαντές και Ινδία κινδυνεύουν περισσότερο να πεθάνουν), ενώ ο ατομικός κίνδυνος για όσους το έχουν στο DNA τους, επίσης ποικίλει ανάλογα με διάφορους άλλους παράγοντες, όπως η ηλικία και κοινωνικο-οικονομικοί παράγοντες.

Ο δρ Ντέιβις ανέφερε ότι «μολονότι δεν μπορούμε να αλλάξουμε το γονιδίωμα μας, τα ευρήματα μας δείχνουν ότι οι άνθρωποι με αυτό το γονίδιο υψηλότερου κινδύνου είναι πιθανό πως θα ωφεληθούν κατ’ εξοχήν από τον εμβολιασμό τους».

Το συγκεκριμένο γονίδιο καθιστά τους πνεύμονες των ασθενών με λοίμωξη Covid-19 πιο ευάλωτους στον κορονοϊό, απενεργοποιώντας μάλλον ένα ζωτικό προστατευτικό μηχανισμό που συνήθως διαθέτουν τα επιθηλιακά κύτταρα των πνευμόνων, με αποτέλεσμα ο ιός να μολύνει και να καταστρέφει πιο εύκολα τα κύτταρα αυτά.

Οι ερευνητές θεωρούν σημαντικό ότι το γονίδιο LZTFL1 έχει επίπτωση στους πνεύμονες, αλλά όχι στο ανοσοποιητικό σύστημα, οπότε δεν εξασθενεί την ανοσολογική απόκριση του οργανισμού μετά από εμβόλιο Covid-19. ‘Αλλοι επιστήμονες πάντως εμφανίστηκαν πιο επιφυλακτικοί και τόνισαν την ανάγκη τα νέα γενετικά ευρήματα να επιβεβαιωθούν.

Κορονοϊός: Ποια γονίδια σκοτώνουν ολόκληρες οικογένειες - Οι μελέτες για τη γενετική προδιάθεση

Πηγή dikaiologitika.gr